«Acardius anceps» y gestación gemelar: descripción de un caso / Acardius anceps and twin pregnancy: report of a case

El «monstruo» acardius probablemente representa la más rara y severa de las anomalías congénitas. Esta grotesca malformación, caracterizada por la ausencia de un corazón funcional, sólo sucede en gestaciones múltiples. El feto afectado sobrevive intraútero gracias a anastomosis parásitas con la circulación del feto normal. Los trastornos hemodinámicos en la perfusión placentaria debidos a esta anomalía vascular permiten la transfusión interfetal y, con ello, que uno de los gemelos reciba retrógradamente sangre escasamente oxigenada y con productos metabólicos de desecho. El resultado es la constitución de un feto malformado, acardio e inviable. Las complicaciones en el feto sano suelen relacionarse con fallo cardiaco, hidramnios y parto prematuro, circunstancias de las que deriva una significativa mortalidad. El diagnóstico precoz es esencial para establecer un plan enfocado a reducir la morbimortalidad del gemelo sano. Se presenta un nuevo caso de acardius (modalidad anceps) (AU)

The acardiac monster represents a rare but one of the most severe congenital anomalies. This grotesque malformation, characterized by the absence of a functioning heart, occurs only in multiple pregnancies. The affected fetus is sustained by parasitic anastomoses to the umbilical blood vessels of the normal fetus. Hemodynamic disturbances in placental perfusion via abnormal vascular anastomoses allow inter-fetal transfusion to occur. Because of this perfusion, one of the twins receives poorly oxygenated blood containing metabolic waste products. Retrograde placental perfusion leads to the formation of a nonviable malformed acardiac fetus. Complications in the healthy twin include heart failure, hydramnios and, finally, premature delivery, which is the cause of most of the deaths. Early diagnosis is essential to formulate a plan of management focused on the normal twin. We report a case of an acardius anceps and twin pregnancy (AU)

[Incontinentia pigmenti. Initial and long-term characteristics]. / Incontinentia pigmenti. Manifestaciones iniciales y a largo plazo.

We report two cases of incontinentia pigmenti diagnosed in the neonatal period. Both patients presented with disseminated vesicular lesions. Neither patient had extra-dermatological symptoms at diagnosis. The definitive diagnosis was established by cutaneous biopsy. In the initial phase of the disease, the lesions can be similar to those of herpes simplex infection, but characteristic distribution and clinical course allow the differential diagnosis to be established. This disease should be included in the differential diagnosis of vesicular rashes because early detection allows better management of the possible associated systemic manifestations.

Incontinentia pigmenti. Manifestaciones iniciales y a largo plazo / Incontinentia pigmenti. Initial and long-term characteristics

Presentamos dos casos de incontinentia pigmenti diagnosticados en el período neonatal. Ambos consultaron por presencia de lesiones vesiculares diseminadas. Ninguno de los casos presentaba manifestaciones extradermatológicas en el momento del diagnóstico. El diagnóstico definitivo se realizó mediante biopsia cutánea. En la fase inicial las lesiones pueden ser similares a las producidas por virus del herpes simple, pero la distribución y evolución características permiten diferenciar los dos procesos. Es importante incluir este cuadro en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos ya que el diagnóstico precoz permite un mejor tratamiento de las posibles alteraciones sistémicas asociadas

We report two cases of incontinentia pigmenti diagnosed in the neonatal period. Both patients presented with disseminated vesicular lesions. Neither patient had extra-dermatological symptoms at diagnosis. The definitive diagnosis was established by cutaneous biopsy. In the initial phase of the disease, the lesions can be similar to those of herpes simplex infection, but characteristic distribution and clinical course allow the differential diagnosis to be established. This disease should be included in the differential diagnosis of vesicular rashes because early detection allows better management of the possible associated systemic manifestations

[The Herbst triad: finger clubbing, hypoproteinemia and iron deficiency anemia associated with gastroesophageal reflux]. / Tríada de Herbst: acropaquías, hipoproteinemia y anemia ferropénica, asociadas a reflujo gastroesofágico.

Gastroesophageal reflux with hiatal hernia has been associated with unusual presentations, including rumination syndrome, Sandifer syndrome (reflux esophagitis, iron deficiency anemia and head cocking) and the Herbst triad (iron deficiency anemia, hypoproteinemia and finger clubbing). We report a new case of this rare disease. Lack of awareness of gastroesophageal reflux as a possible cause of these striking symptoms could lead to complications and delayed surgery.

Tríada de Herbst: acropaquías, hipoproteinemia y anemia ferropénica, asociadas a reflujo gastroesofágico / The Herbst triad: finger clubbing, hypoproteinemia and iron deficiency anemia associated with gastroesophageal reflux

El reflujo gastroesofágico asociado a hernia hiatal puede presentarse en la clínica bajo formas inhabituales tales como el síndrome de rumiación, el síndrome de Sandifer (esofagitis por reflujo, anemia ferropénica y peculiares movimientos de torsión de la cabeza) o la denominada tríada de Herbst que incluye anemia ferropénica, hipoproteinemia y acropaquías. Presentamos un nuevo caso de este excepcional y llamativo complejo sindrómico ya que su desconocimiento puede conducir al desarrollo de complicaciones y retraso en la corrección quirúrgica del reflujo gastroesofágico

Gastroesophageal reflux with hiatal hernia has been associated with unusual presentations, including rumination syndrome, Sandifer syndrome (reflux esophagitis, iron deficiency anemia and head cocking) and the Herbst triad (iron deficiency anemia, hypoproteinemia and finger clubbing). We report a new case of this rare disease. Lack of awareness of gastroesophageal reflux as a possible cause of these striking symptoms could lead to complications and delayed surgery

Neurofibromatosis tipo 1 asociada a xantogranuloma juvenil sin evidencia de complicación hematológica / Neurofibromatosis type 1 associated with juvenile xanthogranuloma without evidence of hematologic malignancies

Presentamos el caso de un lactante con numerosas manchas de color café con leche asociadas a múltiples lesiones cutáneas (pápular y nódulos), amarillentas y asintomáticas. El hallazgo de xantogranuloma juvenil (XGJ) en niños con múltiples manchas de color café con leche puede considerarse un excelente marcador de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) e los primeros años de vida cuando puede faltar cualquier otro signo diagnóstico de esta enfermedad. Existe una asociación entre NF1 y XGJ y se han descrito casos de triple concurrencia NF1, XGJ y leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). El riesgo de desarrollar LMMJ en pacientes con comorbilidad NF1/XGJ sigue siendo objeto de controversia, pero la existencia de XGJ en un niño pequeño con NF1 debe alertar acerca del posible desarrollo de hemopatías malignas

We present the case of a boy with múltiple café au lait spost and multiple yellowish, asymptomatic cutaneous popules and nodules. The association between juvenile xanthogranuloma (JXG) and multiple café au lait sponts can be considered an excellent marker of neurofibromatosis 1(NF1) in the first few years of life, in the absence of the other reliable diagnostic signs of NF1. Association has been shown to exist between NF1 and JXG, and a number of cases involving the triple association NF1, JXG and juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML) have been reported. The risk of developing JMML in patients with both JXG and NF1 remains controversial. However, a diagnosis of JXG in an infant with NF1 should alert the physician to the possible development of hematologic malignancies

Invaginación intestinal recidivante y enfermedad celíaca / Recurrent bowel intussusception and celiac disease

La mayoría de los casos de invaginación intestinal en el niño son de carácter idiopátivo. En la infancia se describen diversas formas secundarias y, entre ellas, con frecuencia discutida, la enfermedad celiaca. En estos casos, las manifestaciones de intususcepción suelen ser atípicas y el proceso se resuelve de forma espontánea. El conocimiento de esta asociación patológica tiene gran importancia, pues puede facilitar el diagnóstico de enfermedad celiaca. La existencia de un cuadro de invaginación recurrente debe hacer pensar en el proceso malabsortivo. La dieta desprovista de gluten previene la recurrencia de la intususcepción

In most cases, bowel intussusception inchildren is idiopathic. Scondary causes, such as celiac disease, are rare. Intussusception associated with celiac disease usuallly presents in a atypical way and resolves spontaneously. The knowledge of the possible association of these two conditions is important because it can lead an early diagnosis of celiac disease, which should be suspected particularly in cases of recurrent intussusception. A gluten free diet prevents the recurrence of intussusception

Piomiositis multifocal en un paciente previamente sano / Multifocal pyomiositis in a previously healthy patient

Presentamos un caso de piomiositis en una niña de 3 años sin patología subyacente. La piomiositis es una enfermedad común en los países tropicales y rara en los de clima templado. Aunque en España se está comunicando con una frecuencia cada vez mayor. El patógeno más común es el Staphylococcus aureus. La enfermedad puede manifestarse de modo sutil e inespecífico dificultando el diagnóstico. El retraso de éste puede implicar complicaciones graves o incluso la muerte. Para su detección son esenciales las técnicas de imagen, ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética y gammagrafía isotópica. El tratamiento se basa en la antibioticoterapia y el drenaje, no estando bien establecido cuál debe ser su duración. Nuestra paciente se recuperó sin complicaciones tras la incisión y el drenaje del absceso fundamental y la administración de antibióticos antiestafilocócicos

We present a case of pyomyositis in an otherwise healthy 3 - year-old girl. Pyomyositis is a common disease in the tropics that is reported with increasing frequency in Spain. The most common pathogen is Staphylococcus aureus. This disease may give rise to subtle, non-specific or misleading signs and symptoms. Delayed diagnosis and treatment may lead to serious complications or even death. The imaging tools included ultrasonography, computed tomography, magnetic resonance imaging and gallium- 67 scan. Early ultrasound examination of any suspected lesions can help to establish the diagnosis. Treatment, the duration of which has not been definitively established, consists mainly of antibiotic therapy and surgical drainage. Our patient recovereds moothly, without complications, after incision, drainage and administration of antistaphylococcal antibiotics

Herpes zoster en la infancia y adolescencia / Herpes zoster in children and adolescents

El Herpes zoster (HZ) es la consecuencia clínicade la reactivación demorada del virus varicela-zoster(VVZ). La enfermedad es propia del adulto pero loscasos pediátricos no son infrecuentes. Afecta, principalmente,a niños inmunodeprimidos y a lactantespor reactivación del virus latente adquirido transplacentariamentedurante la vida intrauterina (varicelade la gestante). Rara vez sucede en niños normales.Su incidencia es mayor en niños que han padecidola infección varicelosa normal que en aquellosotros que han sido inmunizados activamente. Dadoque la vacunación contra la varicela se está extendiendorápidamente, el zoster podría llegar a seruna curiosidad en la infancia.La alteración de la inmunidad celular e inespecífica(células natural killer) parece jugar un papelesencial en su desarrollo. En el niño la enfermedadsuele ser benigna y el tratamiento se limita a medidasconservadoras. En los niños inmunodeficientesla infección puede ser severa requiriendo la administraciónintravenosa de antivirales de los que elaciclovir es el de elección

Herpes zoster (HZ) is the clinical consequence oflate reactivation of the varicella zoster virus (VZV). Itinfects mainly the elderly but pediatric cases are notuncommon. It occurs mostly in immunocompromisedchildren or in infancy after reactivation of latent VZVinfection acquired transplacentally during intrauterinelife. Rarely, HZ occurs in otherwise normal children.The incidence of HZ in children is higher afternatural varicella infection than after varicella vaccination.As the childhood population becomes increasinglyimmunized, zoster in children should becomea medical curiosity. The impairment of cellular andnon specific immunity (natural killer cells) appears tohave a particular role in the occurrence of HZ. Zosterin children typically runs a benign, mild course.Treatment of the usual form comprises antisepticmeasures and relief of pruritus. In immunocompromisedchildren, the infection is generally severe,thus requiring specific intravenous antiviral therapywith antiviral drugs without delay. Acyclovir is a firstlineagent

Herpes zoster en la infancia y adolescencia / Herpes zoster in children and adolescents

El Herpes zoster (HZ) es la consecuencia clínicade la reactivación demorada del virus varicela-zoster(VVZ). La enfermedad es propia del adulto pero loscasos pediátricos no son infrecuentes. Afecta, principalmente,a niños inmunodeprimidos y a lactantespor reactivación del virus latente adquirido transplacentariamentedurante la vida intrauterina (varicelade la gestante). Rara vez sucede en niños normales.Su incidencia es mayor en niños que han padecidola infección varicelosa normal que en aquellosotros que han sido inmunizados activamente. Dadoque la vacunación contra la varicela se está extendiendorápidamente, el zoster podría llegar a seruna curiosidad en la infancia.La alteración de la inmunidad celular e inespecífica(células natural killer) parece jugar un papelesencial en su desarrollo. En el niño la enfermedadsuele ser benigna y el tratamiento se limita a medidasconservadoras. En los niños inmunodeficientesla infección puede ser severa requiriendo la administraciónintravenosa de antivirales de los que elaciclovir es el de elección

Herpes zoster (HZ) is the clinical consequence oflate reactivation of the varicella zoster virus (VZV). Itinfects mainly the elderly but pediatric cases are notuncommon. It occurs mostly in immunocompromisedchildren or in infancy after reactivation of latent VZVinfection acquired transplacentally during intrauterinelife. Rarely, HZ occurs in otherwise normal children.The incidence of HZ in children is higher afternatural varicella infection than after varicella vaccination.As the childhood population becomes increasinglyimmunized, zoster in children should becomea medical curiosity. The impairment of cellular andnon specific immunity (natural killer cells) appears tohave a particular role in the occurrence of HZ. Zosterin children typically runs a benign, mild course.Treatment of the usual form comprises antisepticmeasures and relief of pruritus. In immunocompromisedchildren, the infection is generally severe,thus requiring specific intravenous antiviral therapywith antiviral drugs without delay. Acyclovir is a firstlineagent

Flebectasia de la vena yugular interna / Phlebectasia of the internal jugular vein

No disponible

Pigmentación en banda en uña del pie / Pigmentation band on toenail

No disponible

Cuadro neurológico agudo en paciente de 6 años de edad con cardiopatía congénita cianosante / Acute neurological symptoms in a 6-year-old boy with cyanotic congenital heart disease

No disponible

Herpes zóster en lactante de dos meses, varicela intragestacional y reexposición a virus de la varicela-zóster exógeno / Herpes zoster in a 2-month-old infant, intragestational varicella and reexposure to exogenus varicella zoster

No disponible

Pseudoartrosis congénita de la clavícula. A propósito de un caso / No disponible

Presentamos un caso de pseudoartrosis congénita de la clavícula (PACC). Se trata de una rara enfermedad descrita excepcionalmente en la literatura pediátrica. Se caracteriza por la existencia, generalmente unilateral, de una clavícula constituida intraútero por dos segmentos independientes entre sí. Clínicamente se aprecia una tumoración mesoclavicular y una palpable discontinuidad no asociadas a dolor ni a apreciable limitación funcional. Radiológicamente los extremos mediales de ambos segmentos son romos y no existe interrupción de la cortical. El diagnóstico diferencial incluye la fractura clavicular, la displasia cleidocraneal y las pseudoartrosis de otra naturaleza. En la mayoría de los pacientes de tratamiento quirúrgico es innecesario pero puede plantearse en casos especiales pro asociarse a molestias, por estética o por demanda imperativa de los padres (AU)

We report a case of Congenital pseudarthrosis of the clavicle (CPCA). This is rare condition in which the clavicle is formed in utero in two separate segmetns. Very few documented cases have reported in pediatric literature. Clinicallly, there is a bump and palpable discontinuity at the middle of the clavicle. There is no swelling or tenderness, nor disability. Radiolgically, the medial ends of both clavicular segments are blunt and there is no interruption of cortical bone. The differential diagnosis includes birth fracture of the clavide, cleidocranial dysostosis and other pseudoarthrosis. CPAC has a benign outcome and treatment is usually not required. Surgical management will be preferred in symptomatic patients, in the case of major or increasing deformity, or on parental request (AU)

Osteomielitis primaria del esternón en el lactante. A propósito de un caso / Primary osteomyelitis of the sternum in the infant. Based on one case

La osteomielitis primaria del esternón es rara en la infancia y absolutamente excepcional en el lactante. Un retraso en el diagnóstico o un inapropiado tratamiento puede causar mediastinitis, osteomielitis crónica y deformidad e inestabilidad torácicas. Ante la sospecha clínica debe establecerse tratamiento antibiótico sin esperar resultados. La alternativa quirúrgica es imprescindible en caso de fracaso de la antibioterapia o como coadyuvante a la misma. Presentamos un caso de osteomielitis primaria del esternón en un lactante de 5 meses (AU)